Nažalost, kod nas je odlazak genetičaru prilično rijetka pojava nego popularna. U međuvremenu, rana dijagnoza mogućih genetskih patologija vrlo je važna, osobito tijekom planiranja zdrave trudnoće.
U idealnom slučaju, oba partnera moraju proći kompetentne konzultacije i prije trenutka začeća. Ali ako se to ne dogodi, liječnici se pozivaju na genetiku onih trudnica koje imaju određene indikacije za to.
Indikacije za genetski pregled trudnice su sljedeće:
1. Buduća majka je starija od 35 godina.
2. Budući otac ima više od 40 godina, dok dob žene nije bitna, može biti i mlada i zrelija.
3. Prisutnost nasljednih bolesti kod žena, poput finelketonurije, cistične fibroze itd.
4. Bilo je slučajeva u obitelji u kojima su rođena djeca sa:
- nasljedna kromosomska patologija;
- kongenitalne abnormalnosti;
- mentalna retardacija.
5. U prošlosti je bilo mrtvorođenih beba.
6. U obitelji, jedan ili oba roditelja imaju rođake s gore navedenim patologijama.
7. Brak se temelji na incestu.
8. U prošlosti je bilo problema s pobačajem u prvom tromjesečju.
9. Negativan utjecaj lijekova i lijekova u početnom razdoblju trudnoće.
10. Trudnica je bila bolesna i liječena je na samom početku trudnoće.
11. Težak tijek trudnoće, stalna prijetnja prekida, što nije podložno standardnoj terapiji.
12. Niska voda i polihidramnij.
13. Žene koje su pregledane u odjelima DRT-a zbog neplodnosti partnera.
14. Patologija fetusa otkrivena tijekom prenatalnog pregleda, uključujući ultrazvuk, biokemijske markere, kromosomske, kongenitalne patologije.
15. Utjecaj negativnog okruženja povezanog s profesionalnim aktivnostima na poslu.
Navedene čimbenike utvrđuje liječnik pri prvom posjetu trudnice, nakon detaljnog razgovora i općeg pregleda. Zadatak svake buduće majke je dati najpotpunije informacije o svojoj obitelji i karakteristikama njezina osobnog života.
To će pomoći stručnjaku da na vrijeme utvrdi predispoziciju za određene genetske abnormalnosti i pokuša ispravno ispraviti proces vođenja komplicirane trudnoće.
