U Izraelu, počeo da se koristi inovativnu metodu dijagnoze genetskih abnormalnosti fetusa, s visokom točnošću i bez rizika za istraživanje trudnoće. Zahvaljujući ovoj tehnologiji, liječnici još uvijek u ranim fazama trudnoće mogu otkriti takve ozbiljne bolesti kao što je Downov sindrom i druge opasne urođene mane.
Tradicionalni način dijagnosticiranja kromosomskih aberacija je amniocenteze. Međutim, često stvara mnogo nuspojava, uključujući i rizik od pobačaja. Dakle, kao invazivna istraživanja propisana samo u iznimnim slučajevima na visoki rizik od fetalnih abnormalnosti. Točnost analize amnionske tekućine je od 60 do 90%. U isto vrijeme, točnost novog krvnog testa u otkrivanju glavnih kromosomskih abnormalnosti zatvoriti do 99%, a gotovo da i nema povezanih rizika. Liječnici se nadaju da će u skoroj budućnosti će zamijeniti tradicionalne proučavanje amnionske tekućine.
Tehnika ima neka ograničenja o primjeni, jer netočni rezultati mogu se vidjeti u višestrukim trudnoća i kod žena koje su primale donirao jaja i one koji su imali transplantaciju prije koštane srži.
Analiza se provodi uz naknadu. Trošak se kreće od 1100 do 1700 dolara. Zdravstveni osiguravatelji pokrivaju samo dio tog iznosa, ovisno o vrsti osiguranja.
Najčešće bolesti koje je nova tehnika je u stanju prepoznati - Down sindrom. On se sastao s prosječnom stopom od jedan slučaj po 1100 trudnoća. Za ove djece, karakterizira specifičan izgled: skraćena lubanje, spljošteno lice i mongoloidan oka oblik. U sve djece s ovim sindromom razvije mentalnu retardaciju, pluća slučajevima i vrlo teške. Također, u 40% pacijenata sa dijagnozom bolesti srca, i 8% - kongenitalne leukemije.
Gotovo svi ljudi s Downovim sindromom su neplodni, a polovina žena još uvijek može imati djecu. Ali on je, također, sa 30 - 50 posto vjerojatnosti rođena sa kromosomskim aberacijama. Prije toga, ljudi s Downovim sindromom da žive oko 25 godina. No, zahvaljujući modernoj medicinskoj tehnologiji prosječni životni vijek se povećao za 50 godina.
Također je patologija, koja se može spriječiti uz pomoć novog analize - Edwards sindrom. To se događa s frekvencijom od jednom slučaju za svakih 6000 trudnoća. Za one koji pate od te bolesti karakterizira abnormalnosti strukture lubanje, malformacije srca i velikih krvnih žila, kao duboka mentalne retardacije. Većina pacijenata umire u prvim mjesecima nakon rođenja do jedne godine života ne više od 10% djece.
Treći genetska abnormalnost otkriti analizom nove tehnologije - Patau sindrom. Učestalost pojavljivanja - jedan predmet po 10.000 rođenja. To karakterizira mikrocefalijom, nepca i gornje usne, malformacija kardiovaskularnog sustava. Gotovo 95% onih sa sindromom ne može preživjeti čak i do godinu dana.
Također, novi dijagnostika sposobne za otkrivanje genetskih abnormalnosti vrstu, kao što je di Giorgio sindrom, angelmanov sindrom i drugi.
